08. UN CASO DE ENFERMEDAD POR PRIONES, VARIANTE DE HEIDENHAIN, CON DEMOSTRACIÓN HISTOPATOLÓGICA.

González Tarazona A, Terrón Pérez F, Cerqueiro González JM. Servicio de Medicina Interna. Hospital de Calde. Complexo Hospitalario Xeral-Calde, Lugo.

González Tarazona A, Terrón Pérez F, Cerqueiro González JM.
Servicio de Medicina Interna. Hospital de Calde. Complexo Hospitalario Xeral-Calde, Lugo.

INTRODUCCIÓN. La enfermedad por priones, es un proceso degenerativo del SNC, que cursa con demencia y ataxia, con evolución progresiva que lleva a la muerte en el plazo aproximado de un año. Es más frecuente en personas de 50-70 años, (17-83). Presentamos un caso de Enfermedad por Priones, con confirmación histopatológica.
CASO CLÍNICO:Mujer de 84 años, que ingresa en Medicina Interna por cuadro de un mes de evolución, de pérdida de visión global y progresiva, y alteración de la marcha. No tenía antecedentes personales de interés, vivía en medio urbano, y negaba contacto con animales de ningún tipo. Tampoco había datos de deterioro cognitivo previo. EXPLORACIÓN: T.A. 140/70, Tº 36.5 ºC. Exploración de cabeza, cuello, tórax, abdomen y extremidades: normal. Exploración neurológica: funciones mentales superiores normales; fuerza, trofia y tono musculares, sensibilidad, reflejos miotáticos y cutaneoplantares, normales; no había dismetrías, disdiadoccinesia ni Romberg. Ataxia de la marcha. PRUEBAS COMPLEMENTARIAS: Hemograma, VSG, bioquímica, PCR, proteinograma, elemental de orina y estudio de coagulación: normales. Estudio de LCR: celularidad, LDH, proteínas, glucosa, ADA: normales. Proteína 14-3-3 positiva. Serología en sangre y LCR para Brucella, lúes, Borrelia, VHS, VHZm CMV, y VIH: negativos. - TAC y RMN: sin hallazgos.- Potenciales visuales evocados: Electrorretinograma con estimulador Ganzfeld: respuestas bilaterales de baja amplitud, más en el ojo izquierdo. PEV-Pattern: ausencia de respuestas en el ojo izquierdo y respuestas patológicas en el ojo derecho. PEV-LEDs: respuestas bilaterales sin asimetrías valorables.- EEG: Actividad de fondo desorganizada. Complejos periódicos trifásicos, de aspecto asimétrico, unifocal, con una frecuencia de 1-2 complejos por segundo, aproximadamente. La fotoestimulación provoca, a frecuencias de 16 a 26 destellos por segundo, respuesta fotomioclónica de presentación periódica, aproximadamente cada segundo. Datos electroclínicos compatibles con incipiente encefalopatía de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), posiblemente variante de Heidenhain.
EVOLUCIÓN: Ha sido rápidamente progresiva, con desarrollo de incapacidad para hablar y deglutir, rigidez, movimientos distónicos, mioclonias generalizadas, y demencia, disminuyendo progresivamente el nivel de consciencia hasta el estado vegetativo en el último mes. Muerte a los dos meses del ingreso, aproximadamente 4 desde el inicio de la clínica. INFORME DE LA NECROPSIA: marcada espongiosis, pérdida neuronal y gliosis; la mayor afectación corresponde a la región occipital (cisura calcarina), donde la pérdida es masiva. INMUNOHISTOQUÍMICA: Discreta positividad parcheada de tipo sináptico para la proteína PrP. Cambios histológicos característicos de EJC, forma clásica.
DISCUSIÓN: La EJC es una de las encefalopatías espongiformes transmisibles, causada por priones. Cursa de forma rápidamente progresiva con demencia, mioclonias y ataxia. La afectación neurológica es variable, y según ésta, se describen tres variantes: Heidenhain, Brownell-Oppenheimer y discinética. Es una enfermedad infrecuente, con incidencia anual de 1/106 habitantes (tres casos en Complexo durante 2002, considerados todos ellos como formas esporádicas). Se asocia a la existencia de priones (PrNP o proteína priónica humana). La forma fisiológica (PrPc) es una proteína codificada por un gen sito en el brazo corto del cromosoma 20; la aparición de la isoforma PrPsc acumulada en las neuronas (dendritas, axones y sinapsis), se asocia a patología. Histopatológicamente, se encuentra atrofia cerebral en grado variable, degeneración espongiforme, astrogliosis y placas de amiloide en las que se demuestra la presencia de PrPsc, lo cual es característico de la enfermedad. En cuanto a las pruebas complementarias, la analítica habitual no tiene valor diagnóstico. el LCR suele ser normal y en las pruebas de imagen (TAC y RMN) sólo hay lesiones inespecíficas. El EEG puede ser diagnóstico, cuando aparece enlentecimiento difuso de la actividad, con complejos periódicos de ondas agudas regulares, que pueden coincidir con las mioclonias (El practicado a nuestra paciente fue diagnóstico, como se confirmó en el estudio histológico). La forma infecciosa (cuando se logra demostrar la existencia de transmisión horizontal) tiene una baja incidencia, y en la mayoría de las ocasiones, como ocurre con nuestra paciente, no se demuestra una fuente de contagio.
DIAGNÓSTICO.Enfermedad de Creutzfeldt Jacob, variante Heidenhain.

martes, 11 de mayo de 2004