FENOTIPO / GENOTIPO			PREVALENCIA	GENETICA	Colesterol	TGL (mg/dL)	RASGOS	ATEROGENESIS	INICIO
HIPERCOLESTEROLEMIA	Hiperalfalipoproteinemia		8% (­­ Japón)	Variable: HAD, poligénica... Deficiencia familiar LH,  CETP	LDL <150 HDL > p90	<200	Asintomática	¿? Puede cambiar a IIa	Variable
	Hipercolesterolemia Poligenica		2%	Desconocida (10% afectos) Pobre aclaramiento de LDL	LDL > p95	Normales	Muy raros	++	2ª década
	Hipercolesterolemia Familiar		Hetero 1/500 Homo 1/106	Cr.2 - HAD (50% afectos) > 800 mutaciones gen RLDL	CT 250-600 Homo.600-1200	Normales; puede >250	Xantomas +++ Xantelasmas Arco corneal	++++	Al nacer
	ApoB Defectuosa Familiar		Variable..racial? 1/300-700	Cr.19 - HAD (50% afectos) 3 mutaciones gen ApoB	CT 250-400	Normales; Posible > 250	Xantomas ++ Xantelasmas Arco corneal	+++	Infancia
	Otras “raras”: Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva (HAR), Sitosterolemia, PCSK9, CYP7A1
	Hiperlipemia Familiar Combinada		2%	Heterogénea y desconocida HAD (50% afectos) ­ síntesis VLDL y ApoB	CT > p90 ­ApoB	Aquí normal	Xantomas + Xantelasmas Arco corneal	+++ asociado a DM, HTA, insulinoresistencia, obesidad...	2ª década
MIXTA	Hiperlipemia Familiar Combinada (fenotipo IIb) CT > p90 y Tgl > p90
	Disbetalipoproteinemia(fenotipo III)		Homo 1% Expresión 1/103	HAR Genotipo E2/E2 (Arg158à Cys) ­ VLDL-b (IDL, residuales)	300-500 ¯HDL	300-1000	X.palmares X.tuboeruptivos Xantelasmas Arco corneal	+++ asociado a DM, alcohol, obesidad, hipotiroidismo	2ª década; a veces en infancia
					VLDLc/VLDLtgl >0.3
HIPERTRIGLICERIDEMIA	Hiperlipemia Familiar Combinada (fenotipo IV) CT normal ; Tgl > p90 (200-400)
	Hipertrigliceridemia Familiar endógena (fenotipos IV-V)		0.5-1%	Desconocida HAD (50% afectos) ­ síntesis ¯ catabolismo VLDL	CT y LDL normales	IV < 750 V > 1000	Si fenotipo V X. eruptivos + Pancreatitis ++ Lipemia retinalis	+ asociado a DM, insulinoresistencia, HTA, gota, obesidad	2ª década
	Hiperquilomicronemia Familiar(Hipertrigliceridemia Familiar Exógena) (fenotipo I) por déficit	LPL	Mutación 1/500 Expresión 1/106	Cr.8- HAR > 50 mutaciones ¯ catabolismo Qm	CT normal.. hasta 1000 ¯LDL,HDL	500-5000 ­ Qm	X. eruptivos ++ Lipemia retinalis Pancreatitis + ­ Hígado, bazo	NO	Infancia
		apoC-II	Expresión 1/106	Cr.19- HAR > 10 mutaciones ¯ catabolismo Qm

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