| FENOTIPO / GENOTIPO |
PREVALENCIA |
GENETICA |
Colesterol |
TGL (mg/dL) |
RASGOS |
ATEROGENESIS |
INICIO |
| HIPERCOLESTEROLEMIA |
Hiperalfalipoproteinemia |
8%
( Japón) |
Variable: HAD, poligénica...
Deficiencia familiar LH, CETP |
LDL <150
HDL > p90 |
<200 |
Asintomática |
¿?
Puede cambiar a IIa |
Variable |
| Hipercolesterolemia Poligenica |
2% |
Desconocida (10% afectos)
Pobre aclaramiento de LDL |
LDL > p95 |
Normales |
Muy raros |
++ |
2ª década |
| Hipercolesterolemia Familiar |
Hetero 1/500
Homo 1/106 |
Cr.2 - HAD (50% afectos)
> 800 mutaciones gen RLDL |
CT 250-600
Homo.600-1200 |
Normales;
puede >250 |
Xantomas +++
Xantelasmas
Arco corneal |
++++ |
Al nacer |
| ApoB Defectuosa Familiar |
Variable..racial?
1/300-700 |
Cr.19 - HAD (50% afectos)
3 mutaciones gen ApoB |
CT 250-400 |
Normales;
Posible > 250 |
Xantomas ++
Xantelasmas
Arco corneal |
+++ |
Infancia |
| Otras “raras”: Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva (HAR), Sitosterolemia, PCSK9, CYP7A1 |
Hiperlipemia
Familiar Combinada |
2% |
Heterogénea y desconocida
HAD (50% afectos)
síntesis VLDL y ApoB |
CT > p90
ApoB |
Aquí normal |
Xantomas +
Xantelasmas
Arco corneal |
+++
asociado a DM, HTA, insulinoresistencia, obesidad... |
2ª década |
| MIXTA |
Hiperlipemia Familiar Combinada (fenotipo IIb) CT > p90 y Tgl > p90 |
| Disbetalipoproteinemia(fenotipo III) |
Homo 1%
Expresión 1/103 |
HAR
Genotipo E2/E2 (Arg158à Cys)
VLDL-b (IDL, residuales) |
300-500
¯HDL |
300-1000 |
X.palmares
X.tuboeruptivos
Xantelasmas
Arco corneal |
+++
asociado a DM, alcohol, obesidad, hipotiroidismo |
2ª década;
a veces en infancia |
| VLDLc/VLDLtgl >0.3 |
| HIPERTRIGLICERIDEMIA |
Hiperlipemia Familiar Combinada (fenotipo IV) CT normal ; Tgl > p90 (200-400) |
Hipertrigliceridemia Familiar endógena
(fenotipos IV-V) |
0.5-1% |
Desconocida
HAD (50% afectos)
síntesis ¯ catabolismo VLDL |
CT y LDL normales |
IV < 750
V > 1000 |
Si fenotipo V
X. eruptivos +
Pancreatitis ++
Lipemia retinalis |
+
asociado a DM, insulinoresistencia, HTA, gota, obesidad |
2ª década |
Hiperquilomicronemia
Familiar(Hipertrigliceridemia Familiar Exógena)
(fenotipo I) por déficit |
LPL |
Mutación 1/500
Expresión 1/106 |
Cr.8- HAR > 50 mutaciones
¯ catabolismo Qm |
CT normal.. hasta 1000
¯LDL,HDL |
500-5000
Qm |
X. eruptivos ++
Lipemia retinalis
Pancreatitis +
Hígado, bazo |
NO |
Infancia |
| apoC-II |
Expresión 1/106 |
Cr.19- HAR > 10 mutaciones
¯ catabolismo Qm |
Guías Clínicas de la Sociedad Gallega de Medicina Interna