| Guías Clínicas de la Sociedad Gallega de Medicina Interna |
| FENOTIPO / GENOTIPO | PREVALENCIA | GENETICA | Colesterol | TGL (mg/dL) | RASGOS | ATEROGENESIS | INICIO | ||
| HIPERCOLESTEROLEMIA | Hiperalfalipoproteinemia | 8% ( Japón) |
Variable: HAD, poligénica... Deficiencia familiar LH, CETP |
LDL <150 HDL > p90 |
<200 | Asintomática | ¿? Puede cambiar a IIa |
Variable | |
| Hipercolesterolemia Poligenica | 2% | Desconocida (10% afectos) Pobre aclaramiento de LDL |
LDL > p95 | Normales | Muy raros | ++ | 2ª década | ||
| Hipercolesterolemia Familiar | Hetero 1/500 Homo 1/106 |
Cr.2 - HAD (50% afectos) > 800 mutaciones gen RLDL |
CT 250-600 Homo.600-1200 |
Normales; puede >250 |
Xantomas +++ Xantelasmas Arco corneal |
++++ | Al nacer | ||
| ApoB Defectuosa Familiar | Variable..racial? 1/300-700 |
Cr.19 - HAD (50% afectos) 3 mutaciones gen ApoB |
CT 250-400 | Normales; Posible > 250 |
Xantomas ++ Xantelasmas Arco corneal |
+++ | Infancia | ||
| Otras “raras”: Hipercolesterolemia Autosómica Recesiva (HAR), Sitosterolemia, PCSK9, CYP7A1 | |||||||||
| Hiperlipemia Familiar Combinada |
2% | Heterogénea y desconocida HAD (50% afectos) síntesis VLDL y ApoB |
CT > p90 ApoB |
Aquí normal | Xantomas + Xantelasmas Arco corneal |
+++ asociado a DM, HTA, insulinoresistencia, obesidad... |
2ª década | ||
| MIXTA | Hiperlipemia Familiar Combinada (fenotipo IIb) CT > p90 y Tgl > p90 | ||||||||
| Disbetalipoproteinemia(fenotipo III) | Homo 1% Expresión 1/103 |
HAR Genotipo E2/E2 (Arg158à Cys) VLDL-b (IDL, residuales) |
300-500 ¯HDL |
300-1000 | X.palmares X.tuboeruptivos Xantelasmas Arco corneal |
+++ asociado a DM, alcohol, obesidad, hipotiroidismo |
2ª década; a veces en infancia |
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| VLDLc/VLDLtgl >0.3 | |||||||||
| HIPERTRIGLICERIDEMIA | Hiperlipemia Familiar Combinada (fenotipo IV) CT normal ; Tgl > p90 (200-400) | ||||||||
| Hipertrigliceridemia Familiar endógena (fenotipos IV-V) |
0.5-1% | Desconocida HAD (50% afectos) síntesis ¯ catabolismo VLDL |
CT y LDL normales | IV < 750 V > 1000 |
Si fenotipo V X. eruptivos + Pancreatitis ++ Lipemia retinalis |
+ asociado a DM, insulinoresistencia, HTA, gota, obesidad |
2ª década | ||
| Hiperquilomicronemia Familiar(Hipertrigliceridemia Familiar Exógena) (fenotipo I) por déficit |
LPL | Mutación 1/500 Expresión 1/106 |
Cr.8- HAR > 50 mutaciones ¯ catabolismo Qm |
CT normal.. hasta 1000 ¯LDL,HDL |
500-5000 Qm |
X. eruptivos ++ Lipemia retinalis Pancreatitis + Hígado, bazo |
NO | Infancia | |
| apoC-II | Expresión 1/106 | Cr.19- HAR > 10 mutaciones ¯ catabolismo Qm |
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