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El neurinoima del acústico se trata de un tumor benigno derivado de las células de schwann que frecuentemente se originan en la porción vestibular del octavo par craneal, dentro del conducto auditivo interno. Crecen hacia la fosa posterior, ocupando el ángulo pontocerebeloso, comprimiendo VII y V p.c, y con menor frecuencia el IX y X. Predominan en la 5ª década de la vida, afectando a ambos sexos por igual. El 20% de pacientes con neurofibromatosis tipo 2 padecen neurinomas del acústico (a menudo bilaterales). Presenta una histología característica: células fusiformes agrupadas en fascículos y empalizadas
Su diagnóstico se basa en:
- Sospecha clínica (disminución audición asimétrica y otras alteraciones de p.c
- screening: audiometría
- Técnica de imagen de elección: RMN con contraste de gadolinio

Tratamiento:
- Pacientes con tumores grandes, jóvenes o deterioro auditivo significativo: realizar sin retraso intervención terapeútica: qx o tratamiento rdt (elección de la técnica según la habilidad del equipo qx)
- Pacientes ancianos con pequeños tumores y limitada pérdida de audición: revisiones periódicas con técn. De imagen y audiometría

Bibliografía: uptodate JK. Park, PhD McLaren Black, D. Vernick, MD Naren Ramakrishna Vestibular schwannoma (acoustic neuroma)

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Por la clínica que presenta el paciente se trata de Síndrome de Wernicke-Korsakoff; es un cuadro neurológico originado por un déficit de tiamina que presenta con relativa frecuencia en los pacientes alcohólicos crónicos, aunque tambien puede observarse en enfermos con malabsorción, anorexia asociada a neoplasias y quimioterapia, obstrucción intestinal, alimentación parenteral prolongada, intoxicaciones, tirotoxicosis e hiperemesis gravídica. Por otra parte, diferentes estudios de autopsia sugieren la existencia de un gran número de casos subclínicos que pasan inadvertidos.
El déficit de tiamina propio de este síndrome determina una disminución del metabolismo de la glucosa por el cerebro.
Las lesiones de los enfermos con encefalopatía de Wernicke son muy específicas y refelejan vulnerabilidad metabólica de ciertas áreas cerebrales. El carácter específico de estas alteraciones anatomopatológicas ha permitido el diagnóstico postmortem de numerosos casos subclínicos.
El diagnóstico de esta entidad suele basarse en la observación de unas manifestaciones clínicas sugestivas, el hallazgo de una concentración baja de tiamina en sangre o de la actividad reducida de la trascetolasa eritrocitaria y la comprobación de una rápida mejoría de las manifestaciones clínicas con el tratamiento.
Debe interpretarse como una urgencia médica, ya que su mortalidad puede alcanzar el 17% de los apcientes en la fase aguda. Su tratamiento consiste en la administración por vía im o iv de 100 mg de tiamina durante al menos 5 días. Las alteraciones oculomotoras suelen responder rápidamente al tratamiento, en horas, pero puede persistir de forma indefinida cierto grado de nistagmo horizontal o vertical. La ataxia se recupera con más lentitud y a menudo de modo incompleto.

Bibliografía: Tratado de Medicina Interna, Farreras-Rozman, 16º edición, R. Estruch Riba, A. Urbano-Márquez, manifestaciones neurológicas asociadas al alcoholismo y a carencias nutricionales y vitamínicas, cap.185 vol II, capítulo 67 pág 1532-1541

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“INSOMNIO ASOCIADO A TRASTORNOS PSIQUIÁTRICOS: El 30-60% de los pacientes con insomnio crónico tiene un trastorno psiquiátrico identificable, sobre todo depresión mental, trastornos de ansiedad y obsesivo-compulsivos, ataques de pánico, personalidad limítrofe (borderline), abuso de fármacos y alcohol, anorexia nerviosa o trastornos adaptativos, entre otros. Sin embargo, el insomnio no es per se un síntoma de enfermedad psiquiátrica y, en ocasiones, pacientes psiquiátricos pueden tener otras causas de insomnio, como el síndrome de piernas inquietas. El patrón característico en la depresión, aunque no específico, consiste en un sueño de inicio normal pero con despertar precoz en la madrugada.”

Farreras P, Rozman C. Medicina Interna.16 Ed. Barcelona; Elsevier, 2008, Capítulo 171; Trastornos del sueño. p. 1410.

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La enfermedad de Sturger-Weber o angiomatosis encefalofacial es una anomalía congénita de origen desconocido que en su forma típica y completa asocia un angioma cutáneo de la mitad de la cara (nevus flammeus), glaucoma congénito y calcificaciones intracraneales ipsilaterales, crisis epilépticas, retraso intelectual y hemiparesia contralateral. Es un trastorno poco frecuente que afecta por igual a ambos sexos y a todas las razas. Posiblemente se trata de un mosaicismo causado por diversas mutaciones somáticas.
Las leptomenínges que recubren el hemisferio cerebral del lado afecto están llenas de pequeñas venas dilatadas y tortuosas que les confieren un color purpúreo (angioma leptomeníngeo). Cuando el angioma faciales limita a la frente, el angioma meníngeo está casi siempre situado en la región occipital o temporoparietooccipital, pero si afecta a toda la cara, la malformación vascular puede ocupar la superficie completa del hemisferio.
No tiene un tratamiento específico. El objetivo principal es el control de las crisis.

Bibliografía Alfaro Giner, Tratado de M.interna Farreras-Rozman 16ª ed Anomalías del desarrollo del sistema nervioso central, capítulo 183, vol II, pág1518- 1527

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El encontrar atrofia cortical en un TAC no vale para diagnosticar demencia en ausencia de datos clínicos, ya que con la edad hay pérdida de masa cerebral que no se correlaciona con el déficit de funciones superiores.

Harrison Principios de Medicina Interna. 17a edición, 2009.

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Todos son fármacos utilizados ampliamente en la enfermedad de Alzheimer, excepto el riluzol, que se usa en la esclerosis lateral amiotrófica. Actúa por un mecanismo anti-glutamato y retrasa en 2 meses la progresión de la enfermedad y la necesidad de ventilación mecánica.

Bensimon G, Lacomblez L, Meininger V, and ALS/Riluzole Study Group. A controlled trial of riluzole in amyotrophic lateral sclerosis. N Engl J Med. 1994;330:585-91.

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“Se transmite con un patrón autosómico recesivo. El gen de la enfermedad se localiza en el cromosoma 9 y consiste en una expansión intrónica y homocigótica del triplete GAA.
La enfermedad se inicia casi siempre antes de los 20 años con inestabilidad de la marcha .El cuadro incluye manifestaciones neurológicas, esqueléticas, cardiológicas y endocrinológicas.
La semiología no neurológica incluye escoliosis, pie cavo ,miocardiopatía y diabetes.
Las alteraciones del ECG, presentes en el 90% de los enfermos, constituyen el mejor indicador de la miocardiopatía e incluyen arritmias, anomalías de la repolarización y depresión del segmento ST. El ecocardiograma suele mostrar una miocardiopatía hipertrófica.
La enfermedad es invariablemente progresiva y, tras un curso medio de 15 años, los pacientes suelen estar confinados en una silla de ruedas. El pronóstico vital está condicionado en gran medida por la gravedad de la miocardiopatía .Los pacientes cuyo alelo pequeño tiene un número de repeticiones GAA inferior a 200 tienen mejor pronóstico.”

Farreras P, Rozman C. Medicina Interna.16 Ed. Barcelona; Elsevier, 2008, Capítulo 179; Síndromes espinocerebelosos y enfermedades de la motoneurona; p.1490.

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Artrocinética: Sensibilidad de la posición de una articulación.
Barestesia: Sensibilidad a la presión.
Barognosia: Sensibilidad al peso.
Estatestesia: Sentido de la posición.
Cinestesia: Sentido del movimiento.

Prieto Valtueña, J.M.; Exploración Clínica Práctica. 26ª Ed. Elsevier, Masson. 2006, Exploración del sistema nervioso. Capítulo 13; p. 460.

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“La incidencia de los distintos tipos de tumores varía según la edad y el lugar y forma de registro. En la infancia predominan los tumores infratentoriales y de línea media, sobre todo gliomas de tronco y cerebelo y meduloblastomas.
En la edad adulta los tumores diagnosticados con mayor frecuencia en vida son el glioblastoma multiforme y el astrocitoma anaplásico, seguido de los meningiomas, los tumores de la hipófisis y los neurinomas.”
Farreras P, Rozman C. Medicina Interna.16 Ed. Barcelona; Elsevier, 2008,Cápitulo 176 ;Tumores intracraneales. Complicaciones neurológicas del cáncer.p.1461.

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